有哪些常见的遗传病?

袁志峰袁志峰最佳答案最佳答案

这个题目太大了,我凭自己的理解答一下吧 遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病 三类

1.单基因遗传病 又分为常染色体显性遗传病(AD)、常染色体隐性遗传病(AR)、X-连锁显性遗传病(XT)和X-连锁隐性遗传病(XR)四种类型; 这类疾病是由单个基因突变引起的,在遗传方式上较为单纯,通常表现为家族聚集现象,发病具有遗传异质性。 典型的单基因遗传病例如血友病甲/乙(凝血因子VIII缺乏症)、红绿色盲、进行性肌营养不良等;

2.多基因遗传病 由多个基因突变引起,遗传方式和致病机理都比较复杂,往往需要大量资料进行统计和分析才能明确。此类疾病的基因频率在人群中有较大变动,没有明显的家族聚集现象,一般不需要考虑遗传异质性。

3.染色体病 由于染色体异常包括数量异常和结构异常两大类,因此也分为两类。 一类是染色体数目异常导致的遗传病,又叫数目失调性疾病,比如21三体综合征(又称唐氏综合征)、特纳氏综合症等等,这种疾病是由于体内缺少一条染色体或者染色体片段缺失所致的疾病。另一类是染色体结构异常所导致的一类遗传病,叫结构失调性疾病,比如易位型染色体病症,平衡易位等多种类型的疾病。 这类疾病目前尚无有效方法预防,主要采取患者群体筛查、产前诊断等方式减少新生儿患病风险。

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