常见遗传病有哪些?

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在人类疾病中,约50%属于遗传性疾病。这些遗传性疾病大都是由遗传基因发生突变而引起的。 近年来在遗传学理论及遗传检测技术的发展推动下,对遗传病的认识逐步深入,从单基因遗传到多基因遗传,直至现在的全基因组序列与基因型-表型关联分析,人们对遗传病的发生发展机制、遗传规律以及早期诊断、干预措施等方面都有了新的了解,为遗传病的预防奠定了良好的基础。 那么,常见的遗传病有哪些呢?

1. 白血病 白血病是造血干细胞异常的克隆性恶性疾病,由于正常造血受到损害,患者出现贫血、出血、感染发热和肝脾、淋巴结肿大的表现。临床上根据白血病细胞的类型分为慢性髓细胞白血病(CML)、急性髓细胞白血病(AML)、慢性淋巴细胞白血病(CLL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)等类型。其发病因素目前认为与病毒感染、化学物质中毒、放射线损伤、遗传因素等等有关。在我国,CML的发病率约为十万分之四,而AML约占全部白血病的80%以上,好发于中老年人。

2. 癌症 人体的细胞每时每刻都在发生着变化,随着年龄的增长,一些原本正常的细胞可能发生了异常增值,从而形成癌细胞,从而导致恶性肿瘤的发生。在中国,每年大约有160万人死于癌症,每3秒钟就有一个人被确诊为癌症。肺癌、结直肠癌、乳腺癌、甲状腺癌等位于恶性肿瘤死亡原因的前列;而在女性群体中,宫颈癌、结直肠癌、胃癌致死率则排在前列。虽然多数癌症的病因尚未明确,但是有一些癌症已经证实与遗传因素密切相关。例如,大约5%~10%的胃肠道癌与家族遗传无关,其余的90%~95%则都与家族史相关联。通过调查家庭成员的胃肠道肿瘤患病情况,可以判断个人患胃肠癌的危险程度。

3. 脑神经病变 脑神经共包含上百个神经元,负责人体各种复杂的行为活动以及感觉。这些神经元一旦受损,就会引起各种难以忍受的症状,严重者甚至会造成永久性伤害。遗传性脑神经病常见的有遗传性视神经病变、家族性偏侧僵硬麻痹、家族性脱髓鞘周围神经病、进行性脊肌萎缩症、脊髓小脑变性病等。对于上述疾病,目前尚缺乏有效的药物或治疗手段,多以减轻症状、促进功能恢复为主。

4. 先天性畸形 先天畸形指胚胎发育过程中发生的结构缺失、缺陷或形态、功能异常,可表现为体腔或内脏器官结构的异常,也可表现外生殖器或其他器官的发育不全。先天畸形的病因较为复杂,可能与遗传因素有关,也可能由孕期母体的生理状况或接触的环境等因素造成。据统计,出生婴儿中约有4%患有先天畸形,而这些患儿中有70%与遗传因素有关。

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