常见的遗传病有哪些?

苑妮珊苑妮珊最佳答案最佳答案

1.地中海贫血 又称海洋性贫血,是一组遗传性血液病,其共同特点是由于基因组中编码血红蛋白的基因突变而导致血红蛋白合成障碍,引起一种或多种类型血红蛋白的量或质出现异常,从而引起以贫血为主的临床表现。 该病属于渐近性遗传性疾病,是指患者从父母处各得到一个缺陷基因而发病,但通常并不表现为纯合型(即两个基因均为致病基因)。一般由母亲提供了一个有缺陷的基因,并遗传给了孩子。如果父亲携带有一个缺陷基因,一般情况下不会把这种疾病传给孩子;如果孩子从一个母亲那里得到了一个有缺陷的基因,另一个基因有可能来自父亲,这样就会形成杂合形式,而不会形成纯合形式。所以,即使父母双方有一方是地中海贫血患者,也不会把此病全部传递给他们的后代。 如果父母都是地中海贫血携带者,那么他们生出的孩子会有75%的可能成为地中海贫血患者,25%的可能为正常;如果父母其中一方是地中海贫血患者,另一方是正常的,那么他们所生的孩子会有50%的可能成为地中海贫血患者,50%的可能为正常。 但值得注意的是,虽然父母本身不表现出任何症状,但体内确实存在着导致地中海贫血的基因突变,这样的父母称为地中海贫血基因携带者。这些基因携带者的血液内可能不会有足够多的有缺陷的血红蛋白,因此一般的血液化验都不会发现什么异常。只有当体内的有缺陷基因逐渐累积,使细胞内的有缺陷基因达到一定量的时候才会表现出来。女性由于有两个X染色体,基因携带者体内的有缺陷基因可能在减数分裂时将部分基因传给下一代,从而使子女也成为基因携带者。而对于男性来说,只要母亲是一个基因携带者,就有50%的可能将母亲的那部分有缺陷基因传给孩子。

2.先天性聋哑 人群中聋哑患者的发病率约为1/500,其中绝大部分(90%)为轻度听力减退,属于语后聋者,约10%为全聋者。

遗传方式可分为两种,一种是常染色体隐性遗传,另一种是性连锁遗传。 目前发现的聋哑致病基因已有20多个,其中较多见的有GJB2、GJB6、MT-TL1、POU3F4等。

3.白化病 遗传方式分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种。已发现有30余种基因突变与白化病有关。常见的是眼皮肤白化病,又称典型白化病,是由全身色素代谢过程中酪氨酸酶基因突变而引起,表现为皮肤、毛发都缺乏色素,怕光,易患皮肤癌。此外还有眼虹膜色素缺失症,视网膜色素变性引起的夜盲等。

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