常见的遗传疾病有哪些？
我这里有一些数据，来自于中国罕见病联盟、中国疾控中心和我国目前发布的八个罕见病目录（2018年），共包含69种疾病。 由于国家未将“先天性卵巢发育不全”和“特纳综合征”纳入2018版目录中，因此这里只展示了71种疾病的总患病率。 注意：上表中的数据为不同样本的粗略统计，存在一定误差；而且由于疾病定义、统计口径等原因，部分数据和文献可能会有出入。
根据上表的数据进行简单计算可得： 每150个中国人中就有一人患有罕见病； 每40个中国人中就有一个人患有遗传病；
每13个中国人中就有一个人患有基因突变导致的出生缺陷（遗传性畸形）； 每10个人中就有一个人患有一种以上遗传疾病。 从数据上看，我国遗传疾病发病率为千分之四左右，这个数值低于日本和美国，但是高于英国和德国等西方国家。
值得注意的是，我国是遗传疾病负担最高的国家之一。 根据世界卫生组织提供的2016年人类死亡统计报告，导致死亡的病因排名前十的有高血压、糖尿病、中风、冠心病等慢性疾病，而遗传疾病位列第十一位。
虽然遗传疾病在全部死因中的比例不高，但这一病因所引起的死亡率增长却非常快——1990年到2016年间，遗传疾病造成的人类死亡增加了五倍多！ 在某些地区或特定群体中，遗传病的发病率可能明显高出平均水平。以地中海区域为例，那里先天愚型发病率高达千分之二，而我国约为千分之四。