常见遗传性疾病有哪些？
1. 先天性心脏病（Congenital heart disease， CHD）是指胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常或功能不正常。发病率约为5‰~6‰，死亡率为出生后第一天28.8/十万、一周内47.9/十万；
2. 21三体综合征又称唐氏综合征（Down syndrome）。是由于第21对染色体异常导致婴儿智能低下。患儿身体发育明显落后于同龄儿童，面容古朴，头围减小，眼距增宽，鼻梁凹陷，口常张开并有流涎，牙龈炎、口腔溃疡易患，毛发稀疏、皮肤干燥、指甲软且多弯；
3. 先天性白内障是眼球晶体先天性病变，致晶状体透明度降低或颜色改变，影响光线聚焦，出现视力减退甚至失明。分为先天性成熟性白内障和先天性变性白内障；
4. 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢过程中酶的缺陷所导致的氨基酸代谢病。患儿出生时通常正常，可随年龄增长逐渐出现智力迟钝、言语不清、走路不稳等表现。若早期诊断并予以合理干预，则可显著改善预后；
5. 小儿脑瘫即婴儿痉挛症，是由于脑损伤而引起的一种肢体功能障碍。表现为动作不灵活、肌肉松弛、步态蹒跚、走直线困难等。如不及时治疗，可遗留终身残疾。